التقييم الفسلجي والجزيئي لدى مجموعة من النساء المصابات بهشاشة العظام في مدينة الموصل

الباحث

مريم محمود طالب داود العاني

المشرف

هيثم لقمان شهاب سعيد الحيالي

الجامعة

جامعة الموصل

الكلية / القسم

كلية العلوم / قسم علوم الحياة

الشهادة

ماجستير

السنة

2023

لغة الرسالة

عربي

الكلمات المفتاحية

هشاشة العظام ; التباين الوراثي ; المؤشرات الكيموحيوية ; النساء

تهدف هذه الدراسة الى تحديد العلاقة بين التباينات الوراثية لعدد من الجينات المدروسة مع المؤشرات الكيموحيودة المرتبطة بهشاشة العظام. Gabe الدراسة الحالية (15) امرأة بأعمار تراوحت بين (15-45) عام من المراجعات لمختبرات التحليلات المرضية الاهلية في مدينة الموصل في BL زمنية تراوحت من شهر أيلول إلى شهر تشرين الثاني من عام 3077, وتم الاعتماد على الحالات السريرية للمرض في اختيار العينات، وتم تقسيم العينات على مجموعتين بالاعتماد على النتائج الكيموحيوية: المجموعة الأولى: شملت هذه المجموعة YO امرأة من النساء اللواتي لايعانون من أي مشاكل وعدت كمجموعة سيطرة. المجموعة الثانية: شملت هذه المجموعة VV امرأة من النساء المصابات بهشاشة العظام بالاعتماد على النتائج الكيموحيوية والدكسا. وتم تحديد مستوى عدد من المتغيرات الكيموحيوية وهي 24,(Ca Uricacid <V.D) قياس الهرمونات المرتبيطة بهشاشة العظام وهي (Hydroxyprolin ،Pyridinoline،Osteocalcin) كما تم تحديد التباين الوراثي لعدد من الجينات المترافقة مع مرض هشاشة العظام وهي ( collagen type I alphal chain, COLIA2 001-141 (collagen type I alpha 2 chain gene, VDR vitamin D receptor أظهرت نتائج الدراسة انخفاض معنوي في قيمة المؤشرات الكيموحيوية عند مستوى احتمالية 5 لدى المرضى المصابين بهشاشة العظام مقارنة بمجموعة السيطرة فقد كانت نسبة المتغير ©1011 للمرضى هي a) 2.45 + 34.3),ولمجموعة السيطرة (12.3 + 87.7( وال 011 للمرضى هي )31.4 + 209.1( والسيطرة b) 23.6 + 299.5( وال Osteocalcin للمرضى هي a) 0.93 + 8.9( مقارنة بمجموعة السيطرة a) 1.45 + 9.2). كما أظهرت نتائج الدراسة انخفاض معنوي في قيمة 1/52 لدى مرضى الهشاشة (1.01 + 16.1) مقارنة بمجموعة السيطرة )35.4 4.23 +( في حين لم نجد أي اختلاف معنوي في قيمة كل من Calcium و Uric acid )+ 8.1 0.67( )0.02 + 5.9( على التوالي مقارنة بمجموعة السيطرة عند مستوى احتمالية -PS0.05 أظهرت النتائج للنساء المصابات بهشاشة العظام بالنسبة للجين 001.41 Gb قيمة تكرار النمط الوراثي الطافر sal AA مجموعة النساء المصابات بهشاشة العظام كانت بنسبة 90٠١ وهي الأقل مقارنة بالنمط الوراثي الطافر لدى مجموعة السيطرة بنسبة 9/05 في حين ان قيمة النمط الوراثي السليم (الطبيعي) AA كانت هي الأعلى لدى النساء المصابات بهشاشة العظام بنسبة YVY مقارنة بمجموعة oR Lav التي كان فيها نسبة النمط الوراثي السليم (الطبيعي) عالية 704٠ اما بالنسبة للنمط الوراثي المتباين © في مجموعة النساء المصابات %28 كانت نسبة المشاهدات عالية مقارنة بمجموعة السيطرةه 0؟. Lal بالانسبة للتكرار الأليلي فقد cay النتائج بأنَّ نسبة المشاهدة للأليل الطافر A كانت مرتفعة في مجموعة المرضى 07 مقارنة بمجموعة السيطرة 908 La بالنسبة للأليل الطبيعي فقد كانت نسبته al المرضى AY مع مجموعة السيطرة 9092. Ll نسبة المشاهد ALN) وتكرار الأنماط الورائيِّة المختلفة للجين COLA2 في الموقع ¢(rs412777) إذ أظهرت النتائج للدساء المصابات بهشاشة العظام Gls قيمة تكرار النمط الوراثي الطافر sal oc مجموعة النساء المصابات بهشاشة العظام كانت بنسبة 9677 وهي الأقل مقارنة بالنمط الوراثي الطافر لدى مجموعة السيطرة بنسبة 09 في حين ان Lad النمط الوراثي السليم (الطبيعي) AA كانت هي الأعلى sal النساء المصابات بهشاشة العظام بنسبة OV مقارنة بمجموعة الأصحَاء التي كان فيها نسبة النمط الوراثي السليم (الطبيعي) عالية al 9979٠٠١ بالنسبة للنمط الوراثي المتباين AC مجموعة النساء المصابات 99٠7١ كانت نسبة المشاهدات عالية مقارنة بمجموعة السيطرة 99٠ أَمَا بالانسبة للتكرار الأليلي فقد بيّنت النتائج duos Gl المشاهدة للأليل الطافر © كانت مرتفعة في مجموعة المرضى YYZ مقارنة بمجموعة السيطرة Lal 70٠ بالنسبة للأليل الطبيعي فقد كانت نسبته Gal المرضى 17 0/مقارنة مع مجموعة السيطرة WV v0 Ul بالنسبة المشاهد الأليليّة وتكرار الأنماط الورائيّة المختلفة للجين VDR في الموقع (787975232) فقد أظهرت النتائج للنساء المصابات بهشاشة العظام Gl قيمة تكرار النمط الوراثي الطافر CC لدى مجموعة النساء المصابات بهشاشة العظام كانت بنسبة 1890 مقارنة بالنمط الوراثي الطافر لدى مجموعة السيطرة بنسبة 1590 في حين بلغت قيمة النمط الوراثي السليم (الطبيعي) AA كانت gal المرضى بنسبة 37% مقارنة بمجموعة cL aN التي كان فيها نسبة النمط الوراثي السليم (الطبيعي) عالية 40% Lal بالنسبة للنمط الوراثي المتباين © في مجموعة النساء المصابات 45% كانت نسبة المشاهدات مساوية بمجموعة السيطرة £0 %. Lal بالنسبة للتكرار الأليلي فقد بيّنت النتائج Gls نسبة المشاهدة للأليل الطافر © كانت مرتفعة في مجموعة المرضى 40% مقارنة بمجموعة السيطرة Lal 38% بالنسبة للأليل الطبيعي فقد كانت نسبته gal المرضى 6090مقارنة مع مجموعة السيطرة 90757 وبعد إجراء اختبار التسلسل ومطابقتها للجين VDR في عينات الدراسة مع عينة السيطرة ومطابقتها مع تسلسل الجين على موقع NCBI فإنّه يتبين لدينا العديد من التباينات الوراثيّة المختلفة il تقسم إلى نوعين أساسيّين tal تباينات انتقال (Transition) أو استبدال .(Transversion)

A The aim of this study to detect the correlation between genetic variation of some genes with biochemical marker of osteoporosis . Current study included (96) women, ages ranging from (45-65) years, from the reviews to the private pathological analyzes laboratories in the Mosul city, in a period of time ranging from September to November of the year 2021, and the clinical cases of the disease were relied upon in selecting samples. The samples were divided into two groups depending on the biochemical results: The first group: This group included 25 women who did not suffer from any problems and was considered as a control group The second group: This group included 71 women with osteoporosis based on biochemical results. The biochemical indicators associated with osteoporosis were measured (Osteocalcin, Pyridinoline, Hydroxyprolin), and the level of a number of biochemical variables (V.D, Uric acid, Ca) was determined, and the genetic variation of a number of genes associated with osteoporosis was determined (COL1A1gene, COL1A2). gene, VDR gene) The results of the study showed a significant decrease in the value of the biochemical indicators at the level of probability P≤0.05 in patients with osteoporosis compared to the control group. 209.1 ± 31.4) and control (299.5 ± 23.6 a) and osteocalcin for the patients is (8.9 ± 0.93 a) compared to the control group (9.2 ± 1.45 a) The results of the study, as shown in Table (4-2), showed a significant decrease in the value of V.D in fragility patients (16.1 ± 1.01) compared to the control group (35.4 ± 4.23) in Hassan. We did not find any significant difference in the value of each of Calcium and Uric acid ( 8.1 ± 0.67) (5.9 ± 0.02), respectively, compared to the control group at a probability level of P≤0.05. The results for women with osteoporosis for the COLA1 gene showed that the frequency value of the mutated genotype AA in the group of women with osteoporosis was 10%, which is the lowest compared to the mutated genotype in B the control group of 5%, while the value of the healthy (normal) AA genotype was the same. The highest rate was among women with osteoporosis by 62%, compared to the healthy group, in which the percentage of a healthy (normal) genotype was higher than 90%. As for the heterogeneous genotype AC, in the group of infected women, 28%, the percentage of observations was high compared to the control group, 5%. As for the allelic recurrence, the results showed that the incidence of the mutant allele A was high in the patients group, 23% compared to the control group, 8%. As for the natural allele, it was 62% in the patients, compared to 92% in the control group. The allelic observation and the frequency of the different genotypes of the COLA2 gene at the site (rs412777), the results showed that for women with osteoporosis, the value of the frequency of the cc mutant genotype in the group of women with osteoporosis was 23%, which is the lowest compared to the mutant genotype in the control group, with a percentage of 0. % While the value of the normal (normal) genotype AA was the highest among women with osteoporosis by 57% compared to the healthy group in which the percentage of the normal (normal) genotype was 100%, while for the heterogeneous genotype AC in the group of infected women it was 20% The percentage of observations was high compared to the control group 0%. As for the allelic recurrence, the results showed that the incidence of the mutant allele C was high in the patients group 33% compared to the control group 0%, while for the natural allele, it was 67% in the patients compared to the control group 100%. As for the allelic observation and recurrence of the different genotypes of the VDR gene at the locus (rs7975232), the results for women with osteoporosis showed that the recurrence value of the CC mutant genotype in the group of women with osteoporosis was 18%, compared to 15% for the mutant genotype in the control group. 15%, while the value of the normal (normal) genotype, AA, was 37% among women with osteoporosis, compared to the healthy group, in which the percentage of the normal (normal) genotype was as high as 40%. As for the heterogeneous genotype, AC, it was 45% in the group of afflicted women. The percentage of observations was equal to the control group 45% As for the allelic frequency, demonstrated that the incidence of the mutant allele C was high in the patients group, 40% compared to the control group, 38%. As for the natural allele, the percentage was 60% in the patients, compared to 62% in the control group. And after conducting a sequence test and matching the VDR gene in the study samples with the control sample and matching it with the gene sequence on the NCBI website, it turns out that we have many different genetic variations, which are divided into two basic types, either transition variations or (Transversion) variations and their locations depending on the type of bases heterogeneous.

طلب نسخة من الملف

الملفات غير منشورة على الموقع. اترك بياناتك وسيتواصل معك موظفو قسم الشؤون الثقافية والفنون لإرسال النسخة مجاناً.

الاسم

رقم الهاتف

البريد الإلكتروني

الغرض من الطلب (اختياري)

إرسال الطلب